Veterinariya Tibbiyotidagi Yutuqlar - Setchatka Kasalligi Uchun Gen Terapiyasi

2024 Muallif: Daisy Haig | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-17 03:15

Deyarli 16 yil oldin veterinariya maktabini tugatganimdan beri ko'p narsa o'zgardi. Biz zo'rg'a tegmagan mavzulardan biri bu gen terapiyasi. O'sha paytda bu maydon yangi boshlang'ich davrda bo'lgan (ayniqsa, veterinariya tibbiyotiga taalluqli), shuning uchun har doim hayvonlar bilan kasallangan bemorlarda gen terapiyasini muvaffaqiyatli qo'llash haqida gapiradigan tadqiqotni ko'rsam, o'tiraman va e'tibor beraman. Xuddi shunday tadqiqot yaqinda Milliy Fanlar Akademiyasi (PNAS) nashrida paydo bo'ldi.

Avvaliga ba'zi bir ma'lumot…

Retinaning degeneratsiyasi va ko'rlikka olib keladigan irsiy kasalliklar itlarga ham, odamlarga ham ta'sir qiladi. Veterinariya tibbiyotida biz bularning barchasini progresif retinal atrofiya (PRA) atamasi ostida birlashtirmoqchimiz, garchi tadqiqotlar ba'zi bir genetik nuqsonlarni aniqlagan bo'lsa ham. PRA ning turli xil shakllari odatda labrador retrieverlari, pudellar, koker spaniellari, kollalar, irlandiyalik setterlar, dachshunds, miniatyura schnauzerlar, akitalar, avstraliyalik cho'ponlar, oltin retrieverlar, samoyedlar, beagllar, nemis cho'pon itlari, Sibir huskylari, Yorkshire terrierlari va Portugaliyalik suv itlari, ammo bu holat boshqa nasllarga ham ta'sir qilishi mumkin, hatto muttlarga ham.

Nomidan ko'rinib turibdiki, retinaning progressiv atrofiyasi bu retinalarning vaqt o'tishi bilan ishlash qobiliyatini yo'qotishiga olib keladigan holat. Retinada (ko'zning orqa qismini qoplaydigan to'qima qatlami) nurni miyaga boradigan elektr nerv signallariga aylantirish uchun mas'ul bo'lgan maxsus hujayralar mavjud. Retinada fotoreseptorlarning ikki turi mavjud:

• Konuslar - birinchi navbatda rang ko'rish bilan bog'liq
• Tayoqchalar - qora va oq va past nurli ko'rish bilan shug'ullanadi

Itda PRA bo'lsa, uning fotoreseptorlari yomonlashadi. Odatda tayoq birinchi bo'lib ketadi, shuning uchun itlar birinchi navbatda tunda ko'rish bilan bog'liq muammolarga duch kelishadi. Oxir-oqibat, ikkala tayoq va konus sezilarli darajada ta'sirlanadi va natijada ko'rlik paydo bo'ladi.

Cine PRA odamlarda irsiy retinal kasalliklar uchun hayvon modeli sifatida ishlatilishi mumkin. Yaqinda o'tkazilgan PNAS tadqiqotida qatnashgan olimlar odamlarda X-bog'langan retinit pigmentozasi bilan bog'liq bo'lgan bir xil genetik mutatsiyadan kelib chiqqan PRA bo'lgan itlardan foydalanganlar. Xususan, noto'g'ri RPGR (Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator) geni aybdor edi.

Tadqiqotchilar PRA bilan itlarga berilgan viruslarga funktsional RPGR genlarini kiritdilar. Viruslar itlarning retinal hujayralarini "yuqtirgan" va ushbu funktsional genlarni kiritgan. Natijada, keyinchalik retinal hujayralar itning tayoqchalari va konuslarida etishmayotgan oqsillarni ishlab chiqarishga muvaffaq bo'lishdi.

Xuddi shu guruh olimlari tomonidan o'tkazilgan avvalgi tadqiqotlar natijalari shuni ko'rsatdiki, ushbu turdagi terapiya PRA jarayonida juda erta boshlanganda ancha samarali bo'lgan. Ushbu yangi tadqiqotlar yanada istiqbolli, chunki u gen terapiyasi kasallikning keyingi bosqichlarida boshlanganda itlarning ko'rishini himoya qilishi va hatto yaxshilashi mumkin, bu esa 50% yoki undan ortiq tayoqchalar va konuslar allaqachon yo'qolgan. Imtiyozlar tadqiqotning 2 yillik kursi davomida davom etdi.

Bu kabi klinik tadqiqotlar tashqarisida gen terapiyasi hali mavjud emas, ammo agar tadqiqotlar davom ettirilsa, tez orada ikkala turga ham foyda keltirishi mumkin.

Doktor Jennifer Kates

Malumot

Fotoreseptorni muvaffaqiyatli ushlash va ko'rish qobiliyatini yo'qotish retinal gen terapiyasining terapevtik oynasini kasallikning keyingi bosqichlariga kengaytiradi. Beltran WA, Cideciyan AV, Iwabe S, Swider M, Kosyk MS, McDaid K, Martynyuk I, Ying GS, Shaffer J, Deng WT, Boye SL, Lewin AS, Hauswirth WW, Jacobson SG, Aguirre GD. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 yil 27 oktyabr; 112 (43): E5844-53. doi: 10.1073 / pnas.1509914112. Epub 2015 oktyabr 12.